Дайвинг и СМА

Предисловие автора

Как уже бывало, подтолкнуло меня заняться изучением практики дайвинга людям с определенной нозологией обращение специализированной организации (фонда), поддерживающих людей с этой формой заболевания. Вопрос со стороны фонда «возможен ли дайвинг для наших подопечных» заставляет в поисках ответа осмотреться в мировой и российской практике, провести ревизию своего личного опыта.

Подобный запрос поступил от Благотворительного Фонда семей с СМА: «могут ли люди с диагнозом СМА заниматься дайвингом и при каких это возможно условиях?» Если быть честным, то к этому фонду я сам напросился среди прочих благотворительных фондов с предложением провести вебинар о доступности дайвинга для людей с инвалидностью. Но ответное обращение Фонда застало меня врасплох: очевидно, что Фонд интересовался возможностями дайвинга не инвалидов вообще, а именно для тех, кто живет с СМА. К содержательному ответу на этот вопрос я оказался не готов: в моей практике редко встречались дайверы с СМА и я не мог от своего опыта. Мировой опыт так же оказался не очень обширным: СМА — сложное заболевание и людям с таким диагнозом просто может быть не до дайвинга..

Это сложно, но не значит, что невозможно.

Приступая к новой для себя теме, я исследую, что в мире сделано в этом направлении и определяю для себя свою позицию по данному вопросу. Моя позиция определяет мой личный поход и методику работы с такими студентами. Эта позиция не является неизменной: практика показала, что она корректируется в зависимости от вновь поступающей информации и по мере накопления собственной практики. Эти изменения могут быть весьма существенными.

Здесь я излагаю ситуацию так, как она мне видится на данный момент подготовки к вебинарау с семьями людей СМА, запланированному на 22 апреля 2025 года. Возможно, что сейчас, когда вы читаете эти строки, я уже думаю иначе, потому что больше теперь об этом знаю.

Спинальная мышечная атрофия

Не претендуя на лавры эксперта в медицине, все же следует сказать пару слов о заболевании с которым мы имеем дело.

Спинальная мышечная атрофия (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — включает в себя несколько видов группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением скелетных мышц из-за прогрессирующей дегенерации нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола головного мозга. Диагностика осуществляется при помощи генетического тестирования. Лечение носит поддерживающий характер.

Существует пять основных типов спинальной мышечной атрофии.

При спинальной мышечной атрофии нулевого типа  заболевание начинается в пренатальном периоде; оно проявляется в виде снижения подвижности плода на поздних сроках беременности и выраженной слабости и гипотонии при рождении. Больные новорожденные имеют лицевую диплегию, арефлексию, пороки сердца и иногда артрогрипоз. Смерть вследствие дыхательной недостаточности наступает в течение первых 6 месяцев.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (инфантильная спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гофмана) также присутствует внутриутробно и проявляется примерно в возрасте 6 месяцев. Отмечается мышечная гипотония (часто заметная при рождении), гипорефлексия, фасцикуляции языка и выраженные затруднения при сосании, глотании и дыхании. Смерть наступает от дыхательной недостаточности на первом году жизни в 95% случаев, и к 4 годам погибают все больные.

При спинальной мышечной атрофии 2 типа (промежуточная форма, или болезнь Дубовица), симптомы обычно проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев; < 25% пострадавших детей учатся сидеть, но не ходят и не ползают. Развивается вялый паралич и фасцикуляции, что трудно выявить у маленьких детей. Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Может наблюдаться расстройство глотания. Большинство детей к 2-3 годам становятся прикованными к инвалидной коляске. Заболевание часто приводит к смерти в раннем возрасте от дыхательных осложнений. Однако прогрессирование заболевания может внезапно остановиться, но устойчивая слабость и высокий риск тяжелого сколиоза и его осложнений сохраняются.

Спинальная амиотрофия 3 типа (болезнь Кугельберга–Веландер) обычно проявляется в возрасте между 15 месяцев и 19 годами. Признаки похожи на симптомы I типа заболевания, но болезнь прогрессирует медленнее, а продолжительность жизни больше (иногда нормальна). Некоторые семейные случаи связаны с ферментными дефектами (например, дефицит гексозаминидазы). Симметричная слабость и атрофии, начинаясь с четырехглавой мышцы бедра и сгибателей бедра, постепенно распространяются дистальнее, становясь наиболее выраженными на голенях. Позже поражаются руки. Продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Спинальная амиотрофия 4 типа (при позднем проявлении) может наследоваться по рецессивному, доминантному или Х-сцепленному типу; с дебютом в зрелом возрасте (30–60 лет) и медленно прогрессирующей слабостью и атрофией в основном проксимальных мышц. Это заболевание трудно отличить от амиотрофического бокового склероза, поражающего главным образом нижние мотонейроны.

Очевидно, что если речь идет о дайвинге, то нам, инструкторам, скорее предстоит встреча с студентом со спинальной амиотрофией 3-4 типа, реже, со спинальной амиотрофией 2 типа.

Дайверские ассоциации о СМА

Обратимся к опыту коллег — ассоциаций, разрабатывающих стандарты обучения дайвингу людей с инвалидностью, как они смотрят на доступность дайвинга для людей с СМА. Что они пишут в руководстве для инструктора:

Handicapped Scuba Association Int. (HSA)

Руководство инструктора редакции 2021 года:

Мышечная дистрофия (MUSCULAR DYSTROPHY, MD)

1. Overview
   • Мышечная дистрофия относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере мышечной силы.
   • Некоторые формы прогрессируют медленно, приводят к незначительной инвалидности и позволяют прожить нормальную жизнь. Другие формы прогрессируют быстро и приводят к тяжелой инвалидности и/или резко сокращают продолжительность жизни человека.
   • Существует 12 заболеваний, перечисленных как «истинные» мышечные дистрофии, вместе они насчитывают 250 000 человек по всей стране, и 2/3 случаев приходится на детей.
2. Существует 3 основных типа истинной мышечной дистрофии.
   • Facio Scapulo Humeral (Фацио-скапуло-плечевая) поражает детей в подростковом возрасте, вызывая слабость в лице, плечах и верхней части рук, продолжительность жизни часто нормальная.
   • Limb-Girdle (Конечно-плечевой) обычно поражает детей в позднем детстве или раннем подростковом возрасте, большинство из них становятся тяжелыми инвалидами и не могут ходить к среднему возрасту. Продолжительность их жизни обычно сокращается.
   • Duchenne (Doo-Shen) (Дюшенна, Ду-Шен) наиболее известная форма заболевания среди людей, не имеющих отношения к медицине. Она поражает детей в возрасте от 1 до 5 лет и быстро прогрессирует; к подростковому возрасту ребенку обычно требуется инвалидное кресло. Продолжительность их жизни сокращается, что приводит к смерти в течение 15 лет от дыхательной недостаточности.
3. Почти ВСЕ истинные мышечные дистрофии приводят к рубцеванию легких. Рубцовые изменения в легких являются противопоказанием для занятий дайвингом.
4. Кроме того, могут наблюдаться когнитивные нарушения, то есть расстройства обучения, мышления и памяти.
5. Мышечная дистрофия охватывает 40 сопутствующих нервно-мышечных заболеваний. Этими заболеваниями страдает около миллиона человек. Один из типов, Шарко-Мари-Тута, вызывает дегенерацию периферических двигательных нейронов, что приводит к ослаблению конечностей.
6. Из-за риска, связанного с рубцеванием легких и когнитивными отклонениями, студент должен пройти обследование у врача, который понимает его инвалидность и последствия подводного плавания. Во многих случаях погружение с аквалангом может быть нежелательным, но для многих оно может стать интересным видом отдыха.

DiverseAbility

Руководство инструктора редакции 2023 года:

Мышечная дистрофия Дюшенна
Классификация заболевания

Мышечные дистрофии — это прогрессирующие наследственные заболевания, вызванные изменениями в одном или нескольких генах, отвечающих за нормальное строение и функционирование мышц. Наиболее часто встречаются дистрофии Дюшенна и Беккера, которые сцеплены с Х-хромосомой. Дистрофия Дюшенна — это заболевание, которое у мужчин (имеющих одну Х и одну Y-хромосому) проявляется в полной мере, а у женщин (имеющих 2 Х-хромосомы) симптомы ослаблены (нормальная форма Х-хромосомы компенсирует аномалию, присутствующую на другой пораженной Х-хромосоме).

В частности, при дистрофии Дюшенна мутировавший ген кодирует белок дистрофин: при его отсутствии или снижении происходит изменение мышечных клеток с последующей дегенерацией волокон и слабостью мышц всех участков тела, обычно с началом развития нижних конечностей в возрасте около 2-3 лет. Развитие слабости происходит постоянно и прогрессивно; со временем почти у всех детей развиваются сгибательные ретракции конечностей и сколиотические деформации позвоночника. Большинство пациентов нуждаются в инвалидном кресле к 12 годам и умирают от респираторных осложнений к 20 годам.
Сердечная мышца также может быть вовлечена в процесс, при этом патологические картины, обычно начинающиеся после 14 лет, могут быть как функциональными (дилатационная кардиомиопатия), так и аритмическими (нарушения проводимости и сердечного ритма).

У 1/3 пациентов с дистрофией Дюшенна может наблюдаться даже небольшая когнитивная задержка. Диагноз ставится генетически на основании клинических подозрений; специфической терапии не существует. Рекомендуются умеренные активные физические нагрузки в течение как можно более длительного времени, чтобы избежать атрофии мышц или осложнений, вызванных бездействием. Пассивная физиотерапия может продлить период амбулаторной автономии. Ортопедические операции должны быть направлены на поддержание функции и предотвращение ретракции мышц.

Пригодность к дайвингу: относительные и абсолютные противопоказания

При глобальной оценке, которую врач проводит у человека, страдающего дистрофией Дюшенна, с целью выдачи заключения о пригодности к дайвингу, необходимо учитывать возможные сердечные заболевания, связанные с этим заболеванием; поэтому требуется кардиологическое обследование с ЭКГ и УЗИ сердца (кроме того, обычно требуется наблюдение за такими пациентами независимо от любой дайверской практики). Кроме того, должно быть проведено тщательное обследование дыхательной системы с помощью пульмонологического обследования и функциональных тестов (спирометрия и пульсоксиметрия).

Инструктор по дайвингу, который в конечном итоге примет студента с дистрофией на свои курсы, должен помнить, что у него будет (в зависимости от фазы заболевания) значительная слабость (пусть и прогрессирующая), трудности с ходьбой, плаванием, обращением с оборудованием, а также возможны затруднения с дыханием и частые падения и травмы; рекомендуется принять все меры предосторожности, чтобы избежать их, особенно в водной среде. Наконец, при дистрофии Дюшенна часто используется кортизоновая терапия для улучшения мышечной силы, массы и функции легких.

Практика

Hussayn Hilal

Hussayn Hilal первый студент с мышечной дистрофией, которого мне удалось наблюдать под водой. Теперь я понимаю, что увиденное и отснятое мной стало результатом упорного труда инструктора Robby Schropp  и студента Hussayn. Видео убедительно показывает, что инструктор берет на себя часть обязанностей студента по обеспечению его пребывания под водой. Причем это сказывается не только в движении, но и зажимание носа студента для выравнивания давления при спуске, в входе-выходе на лодку в глубокой воде. То что Robby погружается с Hussayn один, говорит о сработанности этой пары и взаимном доверии, но довольно рискованно с точки зрения безопасности.

Hussayn в 2008 году получил степень бакалавра по специальности «Цифровая медиатехника» в Немецком университете в Каире. После окончания университета он работал на корпоративных должностях вплоть до революции 2011 года, которая вдохновила его на уход из корпоративного мира. В 2012-2014 годах Хуссейн получил степень магистра в области городского развития в Техническом университете Берлина — кампусе Эль-Гуна. В настоящее время он является советником по планированию и управлению доступностью в компании Tatweer Misr, занимающейся развитием недвижимости.

Hussayn специализируется на планировании, дизайне и управлении безбарьерными пространствами. Он получил степень бакалавра в области городского развития в Берлинском университете. В первую очередь он занимается разработкой решений по обеспечению доступности для людей с ограниченной подвижностью, но также может помочь с решениями для людей с сенсорными и когнитивными ограничениями. Он также был консультантом по вопросам доступности для одного из крупнейших застройщиков недвижимости в Египте.

Serei

Познакомьтесь с Сереем, аквалангистом, а также человеком, страдающим спинальной мышечной атрофией. Но это ничуть не мешает ему! Серей присоединился к нам во время своей третьей поездки с аквалангом и делится невероятным опытом, который он получил, путешествуя и тренируясь с Denver Adaptive Divers.

Ali-Zia Kerawala

С юных лет Ali-Zia был очарован океаном и подводным плаванием. Он рос, смотря документальные фильмы об океанографии, и мечтал о том, что однажды сможет сам исследовать огромный океан. Однако диагноз, поставленный в раннем детстве, поставил под угрозу осуществление этой мечты. В возрасте 6 лет Ali-Zia поставили диагноз «Спинальная мышечная атрофия III» — прогрессирующее нервно-мышечное расстройство, вызывающее мышечную слабость и атрофию.

Врачи не были оптимистичны и предсказывали, что Ali-Zia не сможет ходить к 10 годам, а ожидаемая продолжительность жизни составит 16 лет. К счастью, Ali-Zia бросил вызов прогнозам врачей, даже занимаясь борьбой в средней и старшей школе. В 2009 году врачи рекомендовали спондилодез от T2 до L5, чтобы исправить искривление позвоночника. После операции Ali-Zia начал ходить с тростью, а также использовать электрическую инвалидную коляску, чтобы справиться с ограниченной подвижностью. К 2017 году Ali-Zia стал постоянным пользователем инвалидной коляски. Но Ali-Zia не позволил своему диагнозу или его ограничениям замедлить его.

Ali-Zia начал выступать в жанре стендап-комедии в 2010 году и до сих пор регулярно выступает на открытых микрофонах, а также время от времени на платных концертах. Он любит смешить людей и выступать перед аудиторией. Он также любит готовить, читать и писать и даже возглавляет Центр письма в своем университете. В настоящее время он зачислен на программу клинического консультирования по вопросам психического здоровья с надеждой стать терапевтом. Зия надеется когда-нибудь открыть собственную консультационную практику и получить докторскую степень.

Вместе со своей подругой и невестой Садией он учился дайвингу в команде Dive Pirates в Хьюстоне.

Chris Pulley

В 12 лет у Chris Pulley была диагностирована спинальная мышечная атрофия, но сейчас он живет полной жизнью, получив степень бакалавра финансов в Университете Северного Техаса. Он работает финансовым аналитиком в Bank of America в Шарлотте, штат Северная Каролина. Теперь в его жизни есть и подводное плавание. Крис и его жена Дженнифер участвовали в поездке на Багамы в 2006 году, где он получил свой первый опыт дайвинга.

Mark Reabold

Около пяти лет назад, в возрасте 55 лет, житель Гилберта, Аризона, Mark Reabold увидел рекламный плакат «Изучайте подводное плавание с аквалангом». К тому времени его плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ЛЛПД) заставила его отказаться от других видов спорта, таких как софтбол, боулинг и гольф, потому что он считал их слишком утомительными. Но идея плавать в невесомости звучала идеально — и он был прав.

«Нахождение под водой дает приятные ощущения для моего тела, а поездки в места, где есть хорошие места для дайвинга, дают мне чувство цели», — говорит он.
«Это дает мне повод с нетерпением ждать нового приключения, мотивирует меня, когда мне трудно просто встать с постели».

Марк совершил более 200 погружений по всему миру, в том числе плавал с акулами в Коста-Рике. Ему не нужно модифицированное оборудование для дайвинга, но ему требуется посторонняя помощь в перемещению к борту лодки, чтобы он мог скатываться в воду, а не прыгать в нее из положения стоя. Он говорит, что полезно нырять с командами тех дайверов, которые знакомы с его таким подходом, чтобы они могли адоптировать с учетом этого лодку.

Srin Madipalli

Я люблю путешествовать. У меня были приключения по всей Европе, США, Южной Африке, Сингапуре и Индонезии. Я занимался подводным плаванием на Бали, ночевал в южноафриканской саванне и ходил в поход по заснеженному национальному парку Йосемити.

У меня спинальная мышечная атрофия (СМА), и я пользуюсь инвалидной коляской. Мне нужна круглосуточная личная помощь, чтобы помогать во всем, от подъема с кровати и подготовки, до помощи с мытьем и кормлением и большинства ежедневных физических задач, поскольку я не могу двигать ногами и очень мало пользуюсь руками. Я всегда путешествую с личным помощником.

Вместе со своим партнером Srin создал платформу для поиска и осмотра жилья перед поездкой Accomable, которая значительно облегчает путешествия для люде с инвалидностью по всему миру.

Дайвинг Srin Madipalli на Бали — Часть 1: Заход в воду

Дайвинг Srin Madipalli на Тенерифе

César Ibañez

Когда César Ibañez было 10 лет, врачи сказали ему, что он, скорее всего, не проживет еще четыре года. У маленького ребенка из Вашингтона только что диагностировали спинальную мышечную атрофию — генетическое заболевание, которое разрушает двигательные нейроны в его организме, отвечающие за управление произвольными мышцами.

Мать Ибаньеса водила его к нескольким врачам, поскольку у ее сына были проблемы с ходьбой и он не достигал важных этапов развития.

Со слезами на глазах, узнав, что до конца жизни ему придется каждый день проводить в инвалидном кресле, Ибаньес принял важное решение.

«Вместо того, что бы размышлять «За что это меня» я понял, что могу сделать гораздо больше», — говорит Ibañez.
«Мой Отец на Небесах — значит, он посадил меня в это кресло не просто так».

Каждые несколько лет врачи увеличивали продолжительность жизни Сезара. Сначала ему было 14 лет, потом 18, потом 25. Сейчас 32-летний мужчина собирается получить степень бакалавра в Университете имени Бригама Янга в Айдахо и не планирует сбавлять обороты. (публикация EastIdahoNews.com от 28 сентября 2017)

César Ibañez живет со спинальной мышечной атрофией и любит комиксы, научную фантастику и все, что связано с наукой. Чтобы исследовать свои возможности, César изучает биологию, занимается парапланеризмом, катается на горных лыжах и учится нырять с аквалангом. (Jett Foundation, пост от 3 февраля 2025 года)

Fang Jianze

Страдающий с детства прогрессирующей мышечной дистрофией, 22-летний Fang Jianze из Гуандуна после упорных тренировок получил сертификат водолаза. С сентября прошлого года он упорно занимается реабилитационными упражнениями и каждый день проезжает на велосипеде 5 км.

Вдохновленный первым в Китае параплегическим аквалангистом Ли Сяном, 22-летний Фан Цзяньцзе из Гуандуна в мае этого года начал учиться дайвингу и получил сертификат. Фан мечтает провести свадебную церемонию под водой и считает, что безбарьерный образ мышления очень важен.

Выводы

Я сам не могу похвалится большим опытом погружений с дайверами/студентами с СМА. Вспоминается дайвинг с Hussayn Hilal (но там я выступал в роли оператора) на Красном море и погружения в бассейнах с Александром Мягковым (АНО «Доступ открыт», Москва). Я благодарен Александру за этот опыт.

Надо сказать, что Александр мужественный, и я бы даже сказал, рисковый, человек, который пробует на себе различные экстремальные активности. Учитывая состояние его здоровья, каждое такое приключение — это подвиг, решится на который может только человек очень любящий эту жизнь во всех ее проявлениях. Я желаю Александру успеха в его приключениях, и еще раз, спасибо!

Я пока повременю с выводами по поводу дайвинга для людей с СМА, пока собираю информацию, отзывы и мнения, отмечу только очевидные вещи:

• Организация погружений с дайвером с СМА требует тщательного планирования всего процесса до мелочей, буквально от двери автомобиля, с учетом состояния здоровья дайвера.
• Надо обратить внимание на дыхание дайвера, его способность освобождать дыхательные пути, силу выдоха, если выдохом надо прочистить регулятор или маску.
• Настройка регулятора должна быть максимально чувствительной, рассчитанной на очень легкий вдох; на перехода в режим грани free-flow.
• Инструктору полезно будет иметь одного или двух ассистентов в воде в зависимости от состояния здоровья дайвера и чувства самоуверенности инструктора.
• Необходимо позаботиться о ковриках, стульях, импровизированных (но надежных!) подъемниках и прочих приспособлениях, поддерживающих положение тела дайвера вне коляски, если в них может возникнуть необходимость.
• Ознакомительное погружение лучше проводить в бассейне, где спокойнее. Не надо проводить эксперименты в открытой воде: инструктором движет профессиональный интерес, а дайверу с СМА страшно за свою жизнь и уже не до рыбок.
• Погружение лучше проводить в теплой воде, чтобы излишне не перегружать дайвера неопреном и не сковывать, тем самым, его и так ограниченную подвижность.
• В ряде случаев, полезно использовать полнолицевую маску, тщательно подогнанную и настроенную под дайвера.

Буду дорабатывать рекомендации по мере накопления информации. Удачи вам!